近期，上海交通大学医学院的两项科研成果同日登上国际顶级期刊《自然》，引发关注。两项成果聚焦人工智能与医工交叉、基因编辑与脑科学两大前沿领域，实现罕见病诊断与神经发育疾病治疗的世界性突破。这不仅是国际科技前沿热点，背后也透露着这所医学院近年对于医学科技创新的深刻洞察与全新布局。

本次在《自然》发布的两项成果涉及两大人们关注度较高的疾病领域：罕见病、自闭症。

交大医学院附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队，发挥新华医院出生缺陷与儿童罕见病诊疗的临床特色，融合人工智能前沿技术，研发出全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。这一AI系统突破传统AI诊断“黑盒”困境，实现罕见病诊断的精准化、可溯源化，刷新全球罕见病AI诊断精度纪录。

交大医学院松江研究院仇子龙教授团队与交大医学院附属新华医院李斐教授团队深耕基因编辑与脑科学领域，创新性设计新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，实现脑内基因位点精准修复，为自闭症等神经发育疾病精准治疗开辟全新路径。

这些成果的诞生，是交大医学院及附属医院深化有组织科研，前瞻布局AI+医学、脑科学、免疫学等前沿领域，推动医工交叉、多学科融合的生动实践。

上海交通大学医学院院长、中国工程院院士范先群谈到，这一过程中，通过整合优势资源，打破学科壁垒，以临床问题为牵引，形成跨学科团队攻坚合力，在服务国家战略的进程中，更多原创成果会在这些平台上涌现。

值得一提的是，去年是上海交通大学与上海第二医科大学强强合并二十周年。作为我国高等医学教育和科研的排头兵，交大医学院牢记“报效祖国，服务人民”办学使命，走出了一条具有中国特色的办好世界一流医学院的创新之路，在“十四五”期间交出了一份高质量答卷。

这其中，国家自然科学基金立项数连续16年蝉联全国医学院校榜首，2025年达920项，彰显持续领先的科研竞争力，催生一大批原创性成果；转化机制持续革新，“十四五”期间，累计实现医学科技成果转化389项，合同标的总额达23.3亿元。

据悉，“十五五”期间，交大医学院将全面布局“AI+医学”战略，深入实施“人工智能+医学教育”行动，持续优化医工交叉“MD+PhD”复合型人才培养模式，打造医学人工智能创新策源地和人才高地。在促进成果转化、服务健康产业和经济发展方面，交大医学院将围绕“医谷”打造交医“硅谷”，加快建设科创企业研发平台、科技成果转化平台、科创项目孵化平台，联动附属医院深化“校-地-医-企”四方协同，持续推进职务科技成果赋权改革，加快概念验证平台建设，拓展与龙头企业的产学研合作。